|
โรคนี้มีมานานแล้ว แต่ในประเทศไทยพึ่งจะวินิจฉัยได้เนื่องจากเดิมทีไม่มีเครื่องไม้เครื่องมือในการตรวจสอบ
ต้องส่งตัวอย่างเลือดไปตรวจต่างประเทศกว่าจะได้รับผลวิเคราะห์ ผู้ป่วยก็มักจะเสียชีวิตแล้ว
ในสหรัฐอเมริกาพบว่า เด็ก 1 ใน 3000 คนหรือ 0.3% จะเป็นโรคในกลุ่มของพันธุกรรมเมทาบอลิค
แต่ในประเทศไทยยังไม่สามารถประเมินผลได ้เนื่องจากยังถือว่าเป็นโรคใหม่
และยังไม่เป็นที่รู้จักในวงการแพทย์ไทยสักเท่าใดนัก
โรคพันธุกรรมเมทาบอลิคหลายชนิดสามารถรักษาได้ โดยใช้สารอาหารที่เรารู้จักกันดี
เช่น วิตามินบี 1 วิตามินบี 6 วิตามินบี 12 กรดโฟลิก ไบโอติน (ตามที่ได้กล่าวเบื้องต้น)
ฯลฯ แต่ในบางกรณีอาจจะต้องลดหรืองดสารอาหารบางชนิดเช่นกัน หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
และรักษาได้ทันท่วงทีก็สามารถลดอัตราการเสียชีวิตลงได้
|
